“小小下巴”的烦恼

　　不久前，李主任接待了一位慕名而来的孕妈妈。交流中得知孕妈妈在地方医院做B超时提示“疑似胎儿小下颌”，医生建议来我院请李主任会诊。

　　检查中，李主任发现胎儿不仅是“小下颌”，同时还存在其他畸形：

1.小下颌：

　　上图：下颌骨小(下颌骨长/双顶径≈0.3)，下唇后移，下唇与下颌所形成的曲线呈圆弧形。

　　上图：胎儿常呈半张口状态。

　　上图：冠状切面，箭头处示面颊至下颌的平滑曲线消失。

　　上图：四维成像显示下唇后缩，下颌明显缩小。

　　上图：白色小手指示左耳呈一豆点状软组织。

　　上图：红色箭头指示右耳小，形态不规则，黄色箭头指示右耳下方见一豆点状软组织样回声。

　　上图：左图示室间隔中断约3.3mm，右图示室间隔中断处可见穿隔彩色血流。

　　严重的小下颌可导致舌后坠喉梗阻发生呼吸困难，需经口气管插管术抢救。明显小下颌畸形常伴发于许多染色体畸形、综合征和骨骼系统发育不良性疾病中，绝大多数预后不良。

　　鉴于该胎儿小下颌合并多发畸形，极可能是某种序列征或是综合征，李主任建议其行染色体核型分析，并且评估再发风险。

　　蕞后，李主任再次提醒广大孕妈妈：一定要按时按阶段进行超声检查，如有异常，尽可能做到“早发现”。