高龄难孕家庭的“三代试管婴儿”圆梦之旅

目前，已发现的人类遗传性疾病共有10,210种。中国有2200万各类遗传病患者，这部分人群的患病率约为2%至3%。它是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约有80万至120万先天性畸形儿出生。  染色体非整倍体现象是最严重的出生缺陷之一。目前中国约有60万21-三体综合征患者，每胎造成的社会经济负担约为25万元人民币。因此，预防遗传缺陷儿童的出生，逐步降低人群中致病基因的携带率是至关重要的。

统计数据是严峻的，甚至难以相信。每个新生儿的诞生都是希望的象征，但出生缺陷使他们成为折翼的小天使。为了控制遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率。

第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿技术（PGT），即植入前遗传学筛选和诊断技术。从体外受精第3天的胚胎中提取1至2个卵母细胞或从第5/6天的囊胚中提取一些滋养层细胞进行分子基因检测，以发现具有致病基因和异常核型的胚胎，并将具有正常基因和异常核型的胚胎进行移植，产生健康的后代。

这项技术是辅助生殖技术和现代分子遗传学诊断技术的有机结合，是预防医学的重要组成部分。通过在胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学筛查和诊断，选择无疾病表型的胚胎移植到子宫内。PGT比产前诊断的优越性在于在植入前对胚胎进行筛查和诊断，从怀孕的源头上实现优生。

三代检测技术的意义：  

1、PGT-A（植入前染色体非整倍体检测）。该检测是为了检测后代染色体非整倍体风险较高的夫妇的胚胎中的染色体数量。主要适用于高龄、反复自然流产、反复种植失败、严重畸形精子等。

2、PGT-M（单基因遗传病植入前检测）：对后代发生单基因遗传病的高风险夫妇的胚胎进行特定基因检测。它主要用于一方或双方是单基因遗传病患者或携带者的夫妇。

3、PGT-SR（胚胎移植前染色体结构变异试验）。这是对后代染色体结构异常风险较高的夫妇的胚胎进行染色体结构异常的检测。它主要适用于一方或双方为染色体结构异常的携带者的夫妇，等等。

PGT的适应症：第三代试管婴儿技术可以有效预防以染色体病变为主的疾病和已知致病位点的单基因遗传病，消除遗传缺陷，阻断遗传性疾病。如果丈夫和妻子都有遗传性疾病或携带致病基因，如地中海贫血，婴儿出生后可能不健康。因此，这项技术使医生能够筛选出健康的胚胎移植到妇女的子宫中，从而有效地防止遗传性疾病的发生。

试管婴儿不如自然受孕的婴儿好是吗？

没有证据表明试管婴儿在体质和智力方面与自然受孕的婴儿不同。两者之间最大的区别是受精的地方，前者是在实验性的培养皿中，后者是在女性的输卵管中。

试管婴儿直接植入子宫，不可能发生异位妊娠？

试管婴儿也有可能发生宫外孕。虽然囊胚会直接植入子宫，但它不会立即植入，有可能会继续游荡，找到合适的位置植入。如果植入的位置不在子宫内，就会导致宫外孕的发生。因此，即使你选择试管婴儿技术，你也需要在怀孕6-8周之间去医院做超声波检查，以确定你是否有宫内妊娠。