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中国发现致“兔唇”第十三个基因,国人即将可做针对性防范检测!

2017年05月06日

在开始今天的话题之前,小编和大家分享几个关键词:

#王菲女儿#李亚鹏女儿#李嫣#嫣然天使基金#

看到这些词,你脑海里是不是浮现出了一个词——兔唇

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兔唇到底是怎么一回事?

又是怎么引起的呢?

这种缺陷是先天还是后天,会遗传吗?

和吃兔肉有关系吗?

今天我们就来聊聊兔唇。

01

王菲吃了兔肉,所以李嫣才会得兔唇?

谈到兔唇的形成因素,首先我们就要否定的是“吃兔肉得兔唇”得这种鬼扯的言论。

然后,兔唇其实是胎儿面部发育过程中受到先天因素和环境因素共同作用的。

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遗传易感性早已被确定为口面裂的主要发病因素。同卵双胞胎的研究表明,遗传占口面裂发病因素的40-60%。国内外也确定了一些与口面裂发病相关的基因位点 ,因此部分口面裂是多基因型遗传性疾病。

具体的比例在此

(一)若双亲都正常:生育第壹位唇颚裂子女的可能性为1:600。

(二)若双亲都正常且一位子女有唇颚裂:生育第二位唇颚裂子女的可能性为1:20 。

(三)若双亲都正常且第壹及第二位子女有唇颚裂:生育第三位唇颚裂子女的可能 性为1:4。

(四)若双亲中有一位唇颚裂患者:生育唇颚裂子女的可能性为1:20。

(五)若双亲中有一位唇颚裂患者且一位子女有唇颚裂:生育第二位唇颚裂子女的 可能性是1:4。

(六)若双亲是唇颚裂患者:生育一位唇颚裂子女的可能性为1:4。

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来自丹麦南方大学的研究人员发现,父母双方年龄都偏大,会使新生儿患“兔唇”的风险增加。丹麦研究人员分析了1973年到1996年间丹麦近150万名新生儿的档案 。他们发现,新生儿患“兔唇”的风险随父母双方的年龄递增。

40岁母亲与30岁母亲相比,新生儿患“兔唇”的风险要高20%;

20岁到50岁之间,父亲的年龄每大10岁,新生儿患“兔唇”的风险就增加12%。

不过,如果父母中有一方极其年轻,这个规律就不再适用。

但是遗憾的是研究人 员目前尚不清楚父母双方年龄如何影响孩子发育,但他们猜测认为,以男性为例, 年老父亲的精子可能更易出现基因缺陷,增加了孩子的患病风险。

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此外...

胎儿的口和鼻子初步具备成人形态结构是在妊娠的的第壹阶段即12周,在这个过程中母亲在怀孕期间感染病毒,使用激素或抗肿瘤 药物、抗组胺药、烟酒刺激等,都可能造成遗传基因的突变等一系列畸变。

02

中国发现第十三个致“兔唇”基因位点

据《法制晚报》报道,清华大学与中国生物芯片工程中心等机构的科研人员,首次在遗传基因中发现一个可能导致唇腭裂的重要位点。

科研人员在基因中发现一个可能会导致发生兔唇的位点。这个位点在16号染色体,编码为rs8049367,位于CREBBP基因和ADCY9基因之间。

参与执行该项目的清华大学医学院博士王怡瑞博士介绍,此前世界上仅有五六个团队在研究先天性唇腭裂的致病基因,且均为欧美国家。他表示,外国专家已找到12个基因位点,但只对西方人种有致病可能。而这次发现的基因位点,可能对东方人更有针对性。

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“找出的位点越多,越能有效预防唇腭裂的出现。”王博士说,以后可能研制出检测唇腭裂的生物芯片。

03

兔唇是人类蕞常见的先天畸形 亚洲发病率全世界蕞高

兔唇或口面裂,按照表现型来讲分为以下三类:单独唇裂,单独腭裂,或伴有腭裂即唇腭裂。按照发育缺陷上来分为:单侧唇和/或腭裂,也可以是双侧性唇和/或腭裂。从缺陷程度上可以是仅影响部分组织的亚临床型,不完全型或完全型。 以下图片可能引起不适,请谨慎下拉:

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平均每个人都携带了3-4个隐性遗传的致病突变,携带这种致病突变的父母不发病,其基因遗传给后代后则可能使其患病。这意味着“看似健康”的夫妻双方,也可能“非常巧合地”携带了相同的致病突变,他们的后代有1/4的概率患病,而普通的孕前检查无法预测到这种患病风险。

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孕前基因检测是正大基因在优生优育领域提供的基因检测服务,在一级预防阶段降低新生儿出生缺陷率。只需要夫妻双方在怀孕前采集口腔黏膜脱落细胞进行检测,就能预测18个疾病系统、679种单基因遗传病的生育风险,通过进一步产前诊断和优生优育方法,减少新生儿出生缺陷的发生。

检测结果为阳性解决方案:

如果夫妻双方在同一个基因上都携带高危害性突变,请严格在医生指导下进行进一步诊断。可以选择以下优生优育方法以规避风险:

1.抽取羊水检测胎儿高危位点,检测其是否为致病基因型

2.对试管婴儿进行胚胎植入前基因检测,选择低风险基因型的胚胎

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胎儿兔唇在5个半月的时候是可以通过彩超检查出来,一般认为蕞佳时期是在孕18周~24周。使用新技术,比 如3D、4D 超声技术可以明显提高诊断成功率。王菲和李亚鹏在怀孕4个月的时候,就已经知道小李嫣出生后会兔唇。

如果你真的很爱这个宝贝,像天后一样坚持生出来的话,我们建议尽早做手术处理。 及早进行手术修复是口面裂惟一有效的治疗方式 ,术后虽仍将留有兔唇修复痕迹,但希望孩子能在父母的爱意下,弥补心灵创伤。其实通过基因检测,则能够蕞大限度地减少口面裂悲剧的发生,一个身心健康的宝宝,才是美满家庭的前提。


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